合肥同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在合肥确诊为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,正考虑用药方案的朋友。
- 对于合肥使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的您。
- 在合肥希望了解自身肿瘤是否适合特定靶向药,辅助家庭决策的朋友。
- 对于合肥希望更全面评估肿瘤生物学特性,制定个性化方案的您。
- 在合肥有特定家族史,想了解肿瘤分子特征以指导后续管理的朋友。
- 对于希望系统了解肿瘤基因背景,以获得更精准治疗信息的您。
这个检测能查出什么?
我们的身体拥有一套修复DNA损伤的系统,其中HRR基因是其中的关键组成部分。这项检测主要从两个方面进行评估:首先,它会检测28个重要的HRR基因是否存在突变,这类似于检查修复工具本身是否完好。其次,通过分析细胞基因组上的大量特定标记,来评估整个修复系统的功能状态(即HRD评分),这好比观察整个修复车间是否运作有序。检测旨在发现同源重组修复功能是否存在缺陷,这种状态可能提示身体对PARP抑制剂类药物有更好的反应可能性。检测结果能为后续的用药选择提供分子层面的参考。需要了解的是,这是一项单次检测,反映的是采样时样本的状况,且结果需要由专业人员结合您的整体情况进行解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程相对便捷。您需要提供含有肿瘤的样本,这通常从之前的活检或手术获得的石蜡切片、新鲜组织或穿刺组织中获取,如果条件允许,也可以使用全血样本。采样本身通常不额外进行,而是利用已有的组织材料,因此您无需空腹或经历新的有创过程。在合肥的合作机构,您可以咨询取样事宜,部分支持样本邮寄服务。整个过程的核心是将合格的样本送至实验室进行分析,您个人无需长时间等待或经历复杂操作。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用新一代测序技术,具有较高的技术准确性。实验室通常在严格的质量控制体系下运行,确保检测过程的可靠性。结果报告会包含详细的数据和质量控制指标。检测分析的是从您提供的样本中提取的遗传物质,本身是一项安全的科学分析。需要了解的是,任何检测都有其适用范围。如果样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳,可能会影响分析或导致无法得出明确结论。检测结果是一份专业的分子信息报告,最终的用药决策需要您的主治医生结合您的全部临床资料进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,不支持医保报销。
- 从实验室收到合格样本起,报告周期约为10个工作日。
- 请确保提供的样本信息准确、完整,并与申请单一致。
- 样本类型有多种选择,请根据自身情况与指导人员确认最合适的一种。
- 报告为专业分子检测报告,建议由主治医生结合您的情况进行解读。
- 妥善保管报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
- 若对流程有疑问,可联系您所在的合肥服务提供方。
- 检测结果基于所提供的样本,反映取样时的状态。
用户评价 (6条,均分5.0)
我是淋巴瘤患者,来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室,书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍,不是摆样子那种,有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典,能感觉出深厚的功底,这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节,正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持,是我们的荣幸。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。
检测很有必要,报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表,我看得半懂不懂。虽然可以电话解读,但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’,给家属和患者一个快速理解的核心摘要,体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到这一点,并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要,让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
帮我爸做的检测,他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦,结果发现‘家属代办’功能很完善,所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成,只需要最后让他签个字就行,对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈!‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利,我们深感欣慰。祝老人家安康!
我是淋巴瘤患者,主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务,专家一对一视频讲解,不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细,还回答了我和家人提的七八个问题,非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知,准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。
作为淋巴瘤患者,对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着,还放了绿植,让人放松。工作人员都佩戴工牌,着装统一专业,取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面,研究员都穿着全套隔离服在忙,瞬间觉得这钱花得值,很正规。
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感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本,您的认可是对我们最大的鼓励。
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